You are here

Tutkimus: Änkytys voi voihtua geenivirheistä

Änkytys saattaa johtua geenivirheistä, paljastaa tuore tutkimus. Yhdysvaltalais-pakistanilaisessa tutkimuksessa änkyttäjiltä löydettiin kolme geenimutaatiota, joita vertailuryhmällä ei ollut.

Tutkimuksessa selvitettiin liki 800 pakistanilaisen, yhdysvaltalaisen ja brittiläisen ihmisen geenejä.

Yhdysvaltalaisen NIDCD-tutkimuslaitoksen johtajan James Batteyn mukaan kyseessä on merkittävä läpimurto änkytyksen tutkimuksessa.

- Ensimmäistä kertaa on osoitettu, että geenivirheet voivat olla änkytyksen syynä. Tämä voi lisätä hoitokeinoja dramaattisesti, Battey sanoi.

Änkytystä on perinteisesti hoidettu lähinnä puheterapialla. Tulevaisuudessa häiriöön voisi saada apua myös entsyymikorvaushoidoista.

Yhdysvaltojen änkyttäjien liitto toivoo, että tutkimustulos poistaa puhehäiriöön liittyvää häpeää.

- On tavallista, että vanhemmat syyttävät itseään, jos heidän lapsensa änkyttää. Aikuisten änkyttämiseen liittyy myös vahva häpeäleima. Tutkimuksen mukaan änkytyksen syy on kuitenkin biologinen, sanoi liiton puheenjohtaja Jane Fraser.

Tutkimus on julkaistu New England Journal of Medicine -lehdessä.

Tutkimuksen tuloksilla ei ole välitöntä vaikutusta änkytyksen hoitoon tai ehkäisyyn:

Developing an understanding of the biological basis of stuttering may someday lead to better early diagnosis, differential treatments for people with genetic indicators, and a better understanding of how speech production happens differently for people who stutter. Although Dr. Drayna notes that his findings are unlikely to have any immediate impact on treatment, they nonetheless represent a giant step forward.

Keskustelua aiheesta käydään myös keskustelufoorumissa

Linkkejä:
http://www.iltasanomat.fi/uutiset/kotimaa/uutinen.asp?id=1928195
http://www.iltalehti.fi/terveys/2010021211104172_tr.shtml

http://hosted.ap.org/dynamic/stories/U/US_MED_STUTTERING_GENES?SITE=TXWI...
http://children.webmd.com/news/20100210/genetic-mutations-linked-to-stut...
http://www.npr.org/templates/story/story.php?storyId=123575369
http://www.nsastutter.org/stutteringInformation/Stuttering_Gene_Discover...
http://www.cnn.com/2010/HEALTH/02/10/stuttering.genes.cell/
http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=113208